Caratteristiche

L’ADHD presenta uno o più sintomi osservabili anche nei cosiddetti bambini “normali”, e spesso sono qualità che facilitano la crescita e l’apprendimento. Questi, riconducibili all’ADHD quando risultano accentuati, sono deficit di attenzione, iperattività e impulsività. Il primo comporta l’incapacità nel mantenere per un periodo sufficientemente prolungato l’attenzione su un compito, il secondo l’eccessivo ed inadeguato livello di attività motoria e il terzo l’incapacità ad aspettare o ad inibire comportamenti che in dato momento risultano inadeguati.

Deficit di attenzione
  • errori di distrazione nelle attività scolastiche o altre attività
  • difficoltà a mantenere l’attenzione su attività
  • facilmente distratto da stimoli esterni
  • difficoltà a seguire le istruzioni
  • appare distratto, mente altrove, sembra non ascoltare
  • evita attività che richiedono sforzo attentivo protratto
  • perde oggetti
  • sbadato nelle attività quotidiane
Iperattività
  • muove continuamente mani e piedi
  • sembra mosso da un motorino
  • scorrazza e salta ovunque
  • non riesce a rimanere seduto
  • difficoltà a giocare o dedicarsi a divertimenti in modo tranquillo
  • spesso parla eccessivamente
Impulsività
  • spara le risposte prima che le domande siano completate
  • passa rapidamente da un’attività all’altra
  • difficoltà ad attendere il proprio turno
  • spesso interrompe gli altri o è invadente nei loro confronti (si intromette nelle conversazioni e nei giochi)

Cause: fattori neuroanatomici, neurochimici e psicosociali

L’ADHD è un disturbo neurobiologico, dovuto alla disfunzione di alcune aree e di alcuni circuiti del cervello (corteccia prefrontale, nuclei alla base e cervelletto), responsabili del controllo di attività cerebrali come l’attenzione, la capacità di programmazione, il controllo del comportamento, l’inibizione delle risposte automatiche, la capacità di resistenza alla distrazione, l’esecuzione e il controllo del movimento e la percezione del tempo, lo squilibrio di alcuni neurotrasmettitori (come noradrenalina e dopamina), responsabili del controllo di attività cerebrali come l’attenzione e il movimento (impo metilfenidato e atomoxetina per alcune situazioni).

Come per altri distrurbi psicopatologici è verosimile che i fattori genetici determinano la predisposizione per il distrurbo, mentre l’attivazione di tale predisposizione viene modulata anche da fattori temperamentali e fattori ambientali, come nascita prematura, abuso di fumo o alcool da parte della futura mamma, modalità educative scorrette e contesti sociali svantaggiati.

Componente innata
  • genetica
  • neuroanatomia
  • neurochimica
  • neurofisiologia
  • neuropsicologia
Componente appresa
  • no regole o routine domestiche
  • ambiente caotico
  • atteggiamento frettoloso e impulsivo
  • mancato insegnamento del saper aspettare
  • esperienze negative per aver atteso
  • gratificazione della frettolosità

Tutti i bambini/adolescenti possono presentare, in determinate situazioni, uno o più dei comportamenti descritti, ma nell’ADHD tali comportamenti sono inadeguati rispetto allo stadio di sviluppo ad insorgenza precoce (prima dei 7 anni), pervasivi (espressi in almeno due contesti tra casa, scuola, ambiente di svago) significativamente interferenti con le attività quotidiane.

Comorbilità con altri disturbi

Decorso del disturbo

Pervasività

Alcuni bambini li presentano in modo pervasivo e persistente in tutti i contesti e in tutte le attività: questo comportamento interferisce in modo significativo con il loro funzionamento globale.

Fattori biologici e ambientali

Eziologia

Fattori genetici ed ambientali interagiscono in una fase precoce dello sviluppo alterando diversi network neuronali che portano ai deficit neuropsicologici presenti nell’ADHD.

Nel nostro cervello

L’area orbitofrontale e le sue connesioni con il caudato e il cervelletto ci aiutano a:

  • tenere a freno il comportamento
  • mantenere l’attenzione
  • inibire le risposte
  • gestire le emozioni e la motivazione
  • utilizzare il linguaggio interiore per le autoistruzioni

Ereditarietà

Così come ereditiamo il peso, l’altezza, il colore degli occhi, il diabete ecc. allo stesso modo ereditiamo caratteristiche come la capacità di inibizione comportamentale e dell’autocontrollo.

Alcuni geni sono già stati individuati:

5HTT This gene encodes the serotonin transporter. Over transmission of the long allele of serotonin transporter gene-linked polymorphic region, HTTLPR, has been associated with ADHD.

DRD4 This is a catecholaminergic gene that encodes a protein receptor, which mediates the post-synaptic action of dopamine. Polymorphisms in this gene represent the strongest and most consistently replicated molecular genetic findings in ADHD, a 7-repeat allele in this gene is thought to make the encoded receptor less sensitive to dopamine than alternative alleles.

DAT1 This gene codes for a transmembrane protein responsible for the presynaptic reuptake of dopamine. Multiple polymorphisms within this gene may increase the risk for ADHD and studies have suggested that certain alleles of DAT1 may interact with environmental factors (eg maternal smoking during pregnancy) to increase the likelihood of ADHD.

DRD5 A particular polymorphism in this gene is thought to be associated with persistence of ADHD from childhood through to adolescence.

HTR1B This gene encodes the serotonin receptor. Over transmission of the single nucleotide polymorphism, G861C, within the HTR1B gene has been reported to be associated with ADHD.

SNAP25 This encodes synaptosomal-associated protein 25. The single nucleotide polymorphism, T1065G, within the SNAP25 gene has been associated with ADHD.

Neuroanatomia

Aree del SNC di dimensioni inferiori:

Encefalo (~4%)

  • lobo frontale destro (~8%)
  • gangli della base (~6%) -> normalizzazione (~18 anni)
  • cervelletto (12%) -> più evidente (~18 anni)

Le differenze in volume:

  • si manifestano presto (~6 anni)
  • sono correlate alla gravità dell’ADHD

Neurofisiologia

Riduzione di metabolismo / flusso ematico in

  • lobo frontale
  • corteccia parietale
  • striato
  • cervelletto

Aumento di flusso ematico / attività elettrica in

  • corteccia sensomotoria

Attivazione di altre reti neuronali
Deficit nella focalizzazione neuronale

Flusso ematico SPECT

PET

Attivazione di reti neuronali diverse

Test di Stroop negli adulti con ADHD

MRI Detects Altered Brain Connectivity in ADHD
News | April 30, 2014 | Brain MRIMRI
By Diagnostic Imaging Staff

Magnetic resonance images (MRI) have detected altered brain connectivity in the large-scale resting networks in the brains of boys with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), according to a study published in the journal Radiology.
Researchers in China performed a prospective study of 33 boys with ADHD, aged from six to 16, and 32 healthy control subjects, aged eight to 16. All subjects underwent resting-state functional MRI (fMRI). The researchers examined regional neural function and functional integration.
The results showed that the subjects with ADHD exhibited impaired executive function, compared with the control subjects.

The subjects with ADHD had:

  • Lower amplitude of low-frequency fluctuation (ALLF) in the left orbitofrontal cortex
  • Lower ALLF in the left ventral superior frontal gyrus
  • Higher ALLF in the left globus pallidus
  • Higher ALLF in the right globus pallidus
  • Higher ALLF in the right dorsal superior frontal gyrus
  • Lower long-range functional connectivity (FC) in the frontoparietal and frontocerebellar networks
  • Higher FC in the frontostriatal circuit

Neurochimica – sistemi malfunzionanti

Neurotrasmettitori

Sono coinvolte le regioni a più elevato contenuto di noradrenalina (NA) e dopamina (DA).

 

Sistemi attentivi Neurotrasmettitore interessato Attività
Posteriore Noradrenalina Distogliere l’attenzione dagli stimoli
Focalizzarsi su nuovi stimoli
Porre l’attenzione su nuovi stimoli
Anteriore Noradrenalina Analizzare i dati
Dopamina Preparare la risposta

I geni associati alle manifestazioni di ADHD comprendono geni per il trasportatore e per il recettore di dopamina e geni per il trasportatore di serotonina.

Studi familiari

  • alta prevalenza di ADHD e di altri disturbi mentali nei parenti dei pazienti

Studi sulle adozioni

  • maggiore prevalenza di ADHD nei genitori biologici rispetto ai genitori adottivi

Studi su gemelli

  • Concordanza dei sintomi ADHD: MZ > DZ

Fattori biologici acquisiti

  • esposizione intrauterina ad alcool o nicotina
  • nascita pretermine e basso peso alla nascita
  • disturbi cerebrali (encefaliti, traumi)

Neuropsicologia

Disfunzione delle funzioni esecutive

  • retrospezione (ricordare lo scopo)
  • autocontrollo (inibizione motoria, cognitiva ed emotiva)
  • previsione
  • pianificazione (memoria di lavoro)
  • fluenza verbale
  • attenzione selettiva e sostenuta
  • flessibilità cognitiva o controllo dell’interferenza

Non è colpa dei genitori

Non è l’ambiente familiare cattivo a determinare l’ADHD, ma i geni che genitori e figli hanno in comune.

Non è provato che solo una causa “sociale” (carenze di cure, ambiente stressante, genitori inadeguati, …) possa determinare l’ADHD.

Quando si fa la diagnosi

La diagnosi di ADHD è essenzialmente clinica e si basa sull’osservazione e sulla raccolta di informazioni fornite dai genitori e da persone vicine al bambino, come educatori o insegnanti. Per fare la diagnosi di ADHD occorre che i sintomi prima descritti impediscano in maniera significativa il funzionamento sociale del bambino, che la compromissione funzionale sia presente in almeno due diversi contesti (casa, scuola, gioco e altre situazioni sociali) e che sia iniziata prima dei 7 anni di età e duri da più di 6 mesi.

(Novità introdotta dal DSM V: i sintomi possono insorgere anche entro i 12 anni d’età)

3 sottotipi

  • sottotipo disattento
    • marcata distraibilità
    • non marcata iperattività/ impusività
  • sottotipo iperattivo
    • marcata iperattività motoria
    • Non marcata distraibilità
  • sottotipo combinato
    • iperattività, impulsività e distraibilità
Difficoltà di autoregolazione

Il bambino/ragazzo non riesce a regolare:

  • la sua capacità di attenzione e concentrazione
  • il percorso di pianificazione e soluzione di problemi
  • il proprio comportamento motorio
  • il proprio comportamento sociale
  • la tolleranza alla frustrazione
  • la tendenza alla risposta impulsiva
  • il proprio automonitoraggio
  • la propria emotività
Difficoltà di pianificazione
  • no previsione dei tempi e delle modalità di lavoro: verifiche, prove a scuola, compiti
  • problemi a pianificare lo svolgimento di un compito (temi, problemi, …)
  • difficoltà ad organizzare un discorso
  • insufficiente problem solving
  • fatica a comprendere le sequenzialità
  • non prevede le conseguenze delle sue azioni
  • non in grado di gestire il proprio materiale e le proprie cose
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